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Résumé

Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité. La plupart des patients montrent une intelligence normale, mais un déficit intellectuel léger à modéré peut être observé. L'hypertrophie gingivale peut gêner le langage. La base génétique est inconnue. La cartographie des points de cassure de 2 translocations t (3 ; 8) et (3 ; 17) mises en évidence chez 2 patients atteints du syndrome a permis de définir une région critique en 3p14.3 mais aucune lésion spécifique n'a pu être trouvée à ce jour. La transmission est compatible avec un mode autosomique dominant. Le diagnostic différentiel inclut les autres syndromes associant hirsutisme et aspect grossier du visage. La fibromatose des gencives isolée se transmet suivant un trait dominant. Le traitement est chirurgical ; il consiste en l'exérèse du tissu gingival fibreux hyperplasique suivie d'un traitement orthodontique approprié ce qui améliore l'aspect esthétique et l'éruption des dents. Le risque de récidive est élevé. Un examen clinique complet est indispensable. Le pronostic vital n'est pas menacé.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Dernière mise à jour : Novembre 2011