x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Syndrome de Zimmermann-Laband

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une fibromatose gingivale, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds.

ORPHA:3473

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Laband
    • Syndrome de fibromatose gingivale-hépatosplénomégalie-autres anomalies
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • CIM-11: LD2F.1Y
  • OMIM : 135500  616455  618658  618729
  • UMLS : C0796013
  • MeSH : C536725
  • GARD: 385
  • MedDRA : 10081859

Informations supplémentaires

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.