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Déficit congénital en saccharase-isomaltase

Définition

Trouble rare d'intolérance congénitale aux glucides d'origine génétique, caractérisé par l'absence d'activité de la sucrase endogène, une réduction marquée de l'activité de l'isomaltase et une diminution modérée de l'activité de la maltase, se manifestant sur le plan clinique par une diarrhée, des douleurs abdominales et des ballonnements, ainsi que par un retard de croissance.

ORPHA:35122

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CSID
    • DSIC
    • Intolérance aux disaccharides
    • Intolérance congénitale au saccharose
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E74.3
  • OMIM : 222900
  • UMLS : C1283620
  • MeSH : C538139
  • GARD: 6183  7710
  • MedDRA : 10066387

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