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Syndrome de Bainbridge-Ropers
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique de présentation phénotypique variable, généralement caractérisée par une microcéphalie, de grandes difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, un retard global de développement qui entraîne souvent des troubles du langage/l'absence totale de la parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une hypotonie. Les caractéristiques craniofaciales incluent un front proéminent, de fins sourcils très arqués, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez long et tubulaire avec une large pointe nasale et un pont nasal proéminent, une large bouche et une lèvre inférieure complètement éversée. Une laxité articulaire et une déviation ulnaire des poignets sont aussi fréquemment observées.
ORPHA:352577
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit en ASXL3
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Non applicable ou Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Prénatal, Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q87.0
- OMIM : 615485
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature et dans les bases de données à ce jour.
Description clinique
La maladie se déclare généralement dans les premiers mois de vie, bien qu'un retard de croissance intra-utérin ait été rapporté dans certains cas. Les symptômes du retard global de développement sont l'hypotonie, l'acquisition tardive de la position assise et de la marche autonome et un retard de langage marqué. Le degré de déficience intellectuelle oscille entre modéré et sévère. Les patients peuvent également présenter des signes d'autisme. On observe fréquemment des difficultés à s'alimenter nécessitant une aide. Les autres troubles gastro-intestinaux fréquents incluent reflux gastro-oesophagien et constipation. Les traits de visage caractéristiques sont des sourcils très arqués ou d'implantation haute, une synophridie et, fréquemment, un palais ogival. Les patients peuvent présenter des anomalies squelettiques, telles qu'une attitude scoliotique, une laxité articulaire, un pectus excavatum (thorax en entonnoir) ou carinatum (thorax en carène) et une déviation ulnaire des poignets.
Etiologie
Ce syndrome est dû à des mutations de perte de fonction du gène ASXL3 (18q12.1).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur les signes cliniques et peut être confirmé par test génétique. Jusqu'à présent, le diagnostic de la plupart des cas décrits était confirmé par des techniques de séquençage de nouvelle génération.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres syndromes de déficience intellectuelle modérée à sévère avec troubles du langage. Dans certains cas rapportés, l'hypothèse d'un syndrome de Cornelia de Lange a été avancée en raison des difficultés à s'alimenter, du retard de développement et de l'aspect caractéristique des sourcils.
Diagnostic prénatal
Il n'existe pas de diagnostic prénatal définitif, mais l'échographie peut révéler un retard de croissance intra-utérin qui doit être examiné plus avant. Un mosaïcisme germinal ayant été décrit, le diagnostic prénatal peut être envisagé lorsque le variant pathogène a déjà été identifié chez un membre de la famille.
Conseil génétique
La transmission est autosomique dominante, mais aucun cas de transmission familiale n'a pour l'heure été observé. Un conseil génétique doit être proposé aux personnes porteuses de la mutation responsable de la maladie, les informant qu'à chaque grossesse, il existe un risque de 50 % de transmettre la mutation. Il convient également d'informer les familles touchées par la maladie du risque de récurrence en raison du mosaïcisme germinal.
Prise en charge et traitement
L'atteinte étant multisystémique, une prise en charge pluridisciplinaire est nécessaire et doit inclure un suivi neurologique, un suivi du développement, des séances de kinésithérapie (notamment pour la laxité articulaire et les problèmes musculosquelettiques), une aide à l'alimentation pour les patients dont les difficultés à s'alimenter persistent, ainsi qu'un suivi ophtalmologique pour les patients présentant un strabisme et/ou des erreurs de réfraction.
Pronostic
La qualité de vie et les conséquences fonctionnelles dépendent de la gravité du retard de développement et de la déficience intellectuelle.
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