Orphanet: Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma sarcoglycane R5
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Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C (LGMD2C) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant pendant l'enfance. Elle se caractérise par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et par une atrophie souvent associée à une hypertrophie des mollets, une faiblesse diaphragmatique et/ou des anomalies cardiaques variables. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont retrouvés, ainsi qu'un signe de Gower positif.

ORPHA:353

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane
    • Dystrophie musculaire des ceintures type 2C
    • Gamma-sarcoglycanopathie
    • LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5
    • LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane
    • LGMD type 2C
    • LGMD2C
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 253700
  • UMLS : C0410173
  • MeSH : -
  • GARD: 2429
  • MedDRA : -

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