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Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2

Définition

L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 est une maladie neurodégénérative génétique rare, lentement progressive, causée par un déficit en GRID2. Elle se caractérise par un retard moteur, cognitif et de la parole, une hypotonie, une ataxie troncale et appendiculaire, ainsi que par des anomalies du mouvement oculaire (déviation tonique du regard vers le haut, nystagmus, apraxie oculomotrice). Un tremblement d'intention peut aussi être associé. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse progressive affectant surtout le flocculus cérébelleux.

ORPHA:363432

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en sous-unité delta-2 du récepteur ionotrophique du glutamate
    • SCAR18
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 616204
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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