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A ce jour, 14 cas ont été rapportés dans la littérature internationale.

L'anomalie du récepteur P2Y12 est un trouble congénital qui se manifeste par un temps de saignement prolongé de manière légère à sévère, des ecchymoses survenant facilement, un saignement des muqueuses (épistaxis, saignement de la muqueuse gastrique, saignements gingivaux, etc.), une ménorragie et des complications hémorragiques après un traumatisme et une chirurgie mineure ou majeure.

L'anomalie du récepteur P2Y12 est causée par des mutations dans le gène P2RY12 (3q25.1) qui conduisent à la troncature prématurée du récepteur P2Y12, ou à la production d'un récepteur P2Y12 dysfonctionnel. L'ADP active les plaquettes en interagissant avec deux récepteurs couplés à la protéine G, P2Y1 et P2Y12. Le récepteur P2Y1 permet la mobilisation du calcium ionisé et est responsable du changement de sa forme et de son agrégation faible et transitoire induits par l'ADP. Le récepteur P2Y12 est responsable de l'achèvement et de l'amplification de la réponse à l'ADP et à tous les agonistes plaquettaires, y compris le thromboxane A2, la thrombine et le collagène. Le récepteur P2Y12 joue donc un rôle central dans la formation et la stabilisation d'un thrombus.

Le mode de transmission de l'anomalie du récepteur P2Y12 est autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (lorsque les deux individus sont porteurs d'une mutation causale) en les informant de la probabilité de 25% d'avoir un enfant affecté.