Orphanet: Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
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Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique

Définition

La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage de glycogène.

ORPHA:369

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en phosphorylase hépatique
    • GSD type 6
    • GSD type VI
    • Glycogénose type 6
    • Glycogénose type VI
    • Maladie de Hers
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • CIM-11: 5C51.3
  • OMIM : 232700
  • UMLS : C0017925
  • MeSH : -
  • GARD: 6529
  • MedDRA : 10053240

Résumé

Description clinique

La maladie se manifeste en général dans l'enfance et se caractérise par une hépatomégalie et un retard de croissance. Les épisodes hypoglycémiques sont légers ou absents et l'hypertransaminasémie et l'hyperlipidémie sont modérées et inconstantes. L'hépatomégalie s'amende habituellement avec l'âge pour disparaître complètement à la puberté.

Etiologie

La transmission est autosomique récessive et des mutations du gène PYGL (14q21-q22) ont été identifiées.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur les examens biochimiques mettant en évidence la surcharge en glycogène et le déficit partiel en phosphorylase totale et active sur la biopsie hépatique.

Prise en charge et traitement

Un régime hyperglucidique et des repas réguliers suffisent à prévenir les hypoglycémies chez les enfants mais la plupart des patients ne nécessitent aucun traitement.

Pronostic

Le pronostic est habituellement bon.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Roseline FROISSART - Dernière mise à jour : Septembre 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

Informations supplémentaires

General public

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FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

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