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Variant de l'ataxie-télangiectasie

Définition

Une dystonie génétique combinée, persistante et rare, caractérisée par des signes cliniques similaires à ceux de l'ataxie-télangiectasie, mais avec une survenue plus tardive (généralement pendant l'âge adulte) et une progression plus lente. Habituellement, les patients présentent des signes extrapyramidaux comme manifestations initiales, par exemple un tremblement de repos, une choréoathétose et une dystonie. Plus tardivement, ils développement souvent une légère ataxie cérébelleuse (la marche est généralement préservée). La télangiectasie et l'immunodéficience peuvent être absentes, mais les signes secondaires de l'ataxie-télangiectasie sont souvent présents, tels qu'un risque de malignité, une dysarthrie et une neuropathie périphérique.

ORPHA:370109

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • v-AT
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : G11.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C1876175
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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