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Outre le reflet argenté des cheveux et la peau claire, les patients atteints du SG1 présentent un retard psychomoteur précoce et sévère. Les patients atteint du SG2 présentent une réponse cytotoxique anormale et un syndrome d'activation incontrôlée des lymphocytes T et des macrophages connu sous le nom de syndrome hémophagocytique. Les ganglions et d'autres organes (dont le cerveau) sont infiltrés par des cellules T et des macrophages activés qui phagocytent les cellules sanguines (hémophagocytose). Les patients atteints de SG2 peuvent présenter des symptômes neurologiques dus à l'infiltration de cellules hématopoïétiques activées (syndrome hémophagocytique).

Le SG1 résulte de mutations du gène de la myosine Va (MYO5A), situé sur le chromosome 15q21. Le SG1 correspond probablement au syndrome d'Elejalde (voir ce terme). Le SG2 résulte de mutations du gène RAB27A. Les gènes de la myosine Va et de RAB27A sont localisés dans la même région chromosomique en 15q21, et codent pour des effecteurs clés du transport vésiculaire intracellulaire. La myosine Va régule le transport des organelles dans les mélanocytes et les cellules neuronales, tandis que la protéine Rab27a régule spécifiquement la sécrétion des granules cytotoxiques. Le défaut cytotoxique consécutif aux anomalies de Rab27a est responsable du déclenchement du syndrome hémophagocytique. Le SG3 est dû à des mutations de MLPH, un gène codant pour la mélanophiline, qui forme un complexe protéique avec Rab 27a et la myosine Va et participe au transport des mélanosomes dans les mélanocytes. L'hypopigmentation de la peau et des cheveux s'accompagne de la présence de gros agrégats de pigment dans la gaine des cheveux et de l'accumulation de mélanosomes matures dans les mélanocytes.

Le syndrome de Griscelli se distingue du syndrome du syndrome de Chediak-Higashi (voir ce terme) par l'absence de granules géants dans les granulocytes SG.

Le diagnostic anténatal du SG1 et du SG2 peuvent être réalisés à partir d'un prélèvement de villosités choriales par le séquençage des gènes MYO5A ou RAB27A, respectivement.

Le syndrome de Griscelli est de transmission autosomique récessive. Un conseil génétique peut être proposé.

Le traitement du SG1 est symptomatique. Dans le SG2, le syndrome hémophagocytaire est souvent fatal et le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse.