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Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Définition
La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (dystonie, rigidité, choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes axonaux, généralement limités au système nerveux central..
ORPHA:385
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s)
:
- NBIA
- Prévalence : 1-9 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Dominante liée à l'X
- Âge d'apparition : Adulte, Adolescence, Enfance, Petite enfance
- CIM-10 : -
- OMIM : -
- UMLS : C2931845
- MeSH : C538421
- GARD: 11899
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
D'après les cas observés au sein d'une population, la prévalence a été estimée à 1-3/1 000 000. La forme la plus fréquente de NBIA est la neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase (PKAN, voir ce terme), qui compte pour environ 50% des cas.
Description clinique
La NBIA peut se présenter précocement avec une progression rapide : la PKAN forme classique et la dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) (voir ces termes), ou de manière tardive avec une progression plus lente : la PKAN atypique, la neuroferritinopathie et l'acéruléoplasminémie (voir ces termes). La NBIA idiopathique peut avoir les deux formes d'apparition et de progression.
Etiologie
Les PKAN classique et atypique sont causées par des mutations du gène PANK2 (20p13-p12.3), la DNA infantile est causée par une mutation dans le gène PLA2G6 (22q13.1), l'acéruléoplasminémie est causée par une mutation du gène de la céruléoplasmine (CP) (3q23-q24) et la neuroferritinopathie est causée par des mutations du gène FTL1 (19q13.3-q13.4) de la chaîne légère de la ferritine. La NBIA idiopathique pourrait être causée par plusieurs gènes encore inconnus.
Méthode(s) diagnostique(s)
Les PKAN classique et atypique sont causées par des mutations du gène PANK2 (20p13-p12.3), la DNA infantile est causée par une mutation dans le gène PLA2G6 (22q13.1), l'acéruléoplasminémie est causée par une mutation du gène de la céruléoplasmine (CP) (3q23-q24) et la neuroferritinopathie est causée par des mutations du gène FTL1 (19q13.3-q13.4) de la chaîne légère de la ferritine. La NBIA idiopathique pourrait être causée par plusieurs gènes encore inconnus.
Conseil génétique
La majorité des types de NBIA sont transmis de manière autosomique récessive, sauf la neuroferritinopathie qui est autosomique dominante avec une forte pénétrance.
Prise en charge et traitement
Pour le moment, la plupart des traitements sont palliatifs. La recherche est actuellement en cours pour identifier les autres gènes impliqués et caractériser les mécanismes pathologiques de ces maladies afin d'améliorer le traitement.
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Informations supplémentaires
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