Orphanet: Syndrome de macrocéphalie retard de développement
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Syndrome de macrocéphalie-retard de développement

Définition

Le syndrome de macrocéphalie-retard de développement est un syndrome de déficit intellectuel rare caractérisé par une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale (bosse frontale, visage allongé, paupières tombantes avec de petites fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, large pont nasal, menton proéminent), un retard neuro-développemental global, des troubles du comportement (par ex. anxiété, mouvements stéréotypés) et des crises d'absence ou des convulsions toniques-cloniques généralisées. Les signes additionnels rapportés chez certains patients incluent une craniosynostose, une clinodactylie du cinquième doigt, une pneumonie récurrente et une hépatosplénomégalie.

ORPHA:397612

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q75.3
  • OMIM : 615637
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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