x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2. Elle se caractérise par l'apparition tardive à l'âge adulte (50-60 ans) d'une neuropathie sensorimotrice périphérique axonale, lentement progressive, conduisant à une faiblesse et une atrophie des membres supérieurs (muscles distaux) et inférieurs (muscles distaux et proximaux), associées à une atteinte sensitive pan-modale et distale des membres supérieurs et inférieurs. Les réflexes tendineux sont réduits et les vitesses de conduction nerveuse sont réduites ou absentes. Une douleur neuropathique a aussi été associée.

ORPHA:397735

  • Synonyme(s) :
    • CMT2U
    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 616280
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services aux patients et
aux proches

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.