x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Paraplégie spastique autosomique type 58

Définition

Un sous-type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant de manière variable par une spasticité et une faiblesse lentement progressives affectant les muscles inférieurs, une ataxie cérébelleuse proéminente, associées à des troubles de la marche, une dysarthrie, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus. Les signes additionnels peuvent inclure des mouvements involontaires (comme un clonus, un tremblement, des fasciculations, une chorée), une réduction de la sensation des vibrations, des anomalies oculomotrices (comme un nystagmus) et une amyotrophie distale affectant les membres supérieurs et inférieurs.

ORPHA:397946

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spastique autosomique type 2
    • SPAX2
    • SPG58
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Troisième age, Petite enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 611302
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.