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Paraplégie spastique autosomique type 58

Définition

Un sous-type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant de manière variable par une spasticité et une faiblesse lentement progressives affectant les muscles inférieurs, une ataxie cérébelleuse proéminente, associées à des troubles de la marche, une dysarthrie, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus. Les signes additionnels peuvent inclure des mouvements involontaires (comme un clonus, un tremblement, des fasciculations, une chorée), une réduction de la sensation des vibrations, des anomalies oculomotrices (comme un nystagmus) et une amyotrophie distale affectant les membres supérieurs et inférieurs.

ORPHA:397946

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spastique autosomique type 2
    • SPAX2
    • SPG58
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Troisième age, Petite enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 611302
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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