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Paraplégie spastique autosomique récessive type 70

Définition

Un sous-type très rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant dans la petite enfance par un retard du développement moteur (ramper, marcher). Il se caractérise par une spasticité des membres inférieurs, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus, un trouble de la sensation des vibrations au niveau des chevilles, une amyotrophie et un déficit intellectuel limite. Les signes additionnels peuvent inclure des troubles de la marche, des contractures du tendon d'Achille, une scoliose et des anomalies cérébelleuses.

ORPHA:401835

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG70
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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