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Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive

Définition

L'acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive (ATRd AR) est une forme héréditaire de l'acidose tubulaire rénale distale (ATRd) caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique et hyperkaliémique. Une surdité apparaît souvent de manière précoce ou tardive au cours de la vie, mais elle peut être absente ou n'être jamais diagnostiquée.

ORPHA:402041

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • AR dRTA
    • ATR distale autosomique récessive
    • ATRd AR
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : 267300  602722
  • UMLS : C1864498
  • MeSH : -
  • GARD: 4666
  • MedDRA : -

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