Orphanet: Syndrome ADNP
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Syndrome ADNP

Définition

Une déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard global du développement, des troubles gastro-intestinaux, une hypotonie, un retard du langage, des troubles du comportement et du sommeil, une insensibilité à la douleur, des convulsions, des anomalies cérébrales structurelles, des caractéristiques dysmorphiques, des troubles de l'acuité visuelle, une éruption dentaire précoce et des caractéristiques autistiques.

ORPHA:404448

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP
    • HVDAS
    • Syndrome de Helsmoortel-Van Der Aa
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 615873
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12931
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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