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Hyperoxalurie primitive

Définition

Trouble du métabolisme du glyoxylate caractérisé par un excès d'oxalate entraînant des calculs rénaux, une néphrocalcinose et finalement une insuffisance rénale et une oxalose systémique. Il existe trois types d'hyperoxalurie primitive (HP), les types 1 à 3, tous causés par des déficits d'enzymes spécifiques au foie.

ORPHA:416

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.8
  • OMIM : 259900  260000  613616
  • UMLS : C0020500  C0020501
  • MeSH : D006959
  • GARD: -
  • MedDRA : 10020703

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