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Ataxie spinocérébelleuse type 40
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse type 40 (SCA40) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1. Elle se caractérise par une démarche instable et une dysarthrie survenant à l'âge adulte, suivies par une démarche plus large, une marche ataxique, une dysmétrie oculaire, un tremblement d'intention, une voie saccadée, une hyperréflexie et une dysdiadochokinésie.
ORPHA:423275
Niveau de classification : PathologieInformations supplémentaires
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