Orphanet: Vasculopathie de l'enfant associée à STING
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Vasculopathie de l'enfant associée à STING

Définition

Un trouble génétique auto-inflammatoire rare et une interféronopathie de type 1 causée par l'activation constitutive de STING (Stimulateur des Gènes de l'Interféron). Il se caractérise par la survenue néonatale ou infantile d'une inflammation systémique et d'une vasculopathie touchant les petits vaisseaux, conduisant à des lésions cutanées, pulmonaires et articulaires sévères. Les patients présentent une fièvre intermittente de bas grade, une toux récurrente et un retard de croissance staturo-pondérale, associés à une maladie pulmonaire interstitielle progressive, une polyarthrite et des lésions squameuses violacées au niveau des doigts, des orteils, du nez, des joues et des oreilles (exacerbées lors d'une exposition au froid), qui progressent souvent vers une ulcération acrale chronique, une nécrose et une auto-amputation.

ORPHA:425120

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SAVI
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : M35.8
  • OMIM : 615934
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12357
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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