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Hypoaldostéronisme familial

Définition

Hypoaldostéronisme génétique rare qui se présente généralement dans la petite enfance (présentation précoce de l'hypoaldosténisme familial) comme un déséquilibre électrolytique engageant le pronostic vital (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation sévère). Des antécédents de fièvre, diarrhée, léthargie, faible prise de poids ainsi que de mauvaise alimentation peuvent également être présents depuis la naissance. Les sujets plus âgés (hypoaldostéronisme familial tardif) sont moins gravement atteints ou asymptomatiques.

ORPHA:427

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Adolescence, Adulte, Néonatal
  • CIM-10 : E27.4
  • OMIM : 203400  606984  610600
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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