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Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU

Définition

Le déficit en aconitase est caractérisé par une myopathie avec une sévère intolérance à l'exercice et des déficits en succinate déshydrogénase et en aconitase au niveau du muscle squelettique.

ORPHA:43115

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en aconitase
    • Myopathie ISCU
    • Myopathie avec intolérance à l'effort type suédois
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 255125
  • UMLS : C1850718
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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