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Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par un schéma IRM distinctif de leucodystrophie cavitaire, principalement dans la région postérieure des hémisphères cérébraux. Le tableau clinique est très variable, allant d'une décompensation neurométabolique aiguë dans la petite enfance avec absence des stades du développement moteur, des crises convulsives et atteintes pyramidales évoluant rapidement vers une tétraparésie spastique, à des atteintes neurologiques légères apparaissant à l'adolescence. La maladie tend à se stabiliser avec le temps chez la plupart des patients, et on observe une récupération marquée des étapes de développement moteur.

ORPHA:436271

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G93.4
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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