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Syndrome de chylomicronémie familiale

Définition

Hyperlipidémie génétique rare caractérisée par une augmentation excessive du taux de triglycérides plasmatiques due à l'accumulation de chylomicrons. Les signes cliniques observées sont des épisodes récurrents de pancréatite aiguë sévère, des douleurs abdominales, des nausées, de la fatigue, de la diarrhée, de la constipation, une hépatosplénomégalie, des xanthomes éruptifs et un retard de croissance staturo-pondéral. Les enfants peuvent souvent être asymptomatiques. Cette maladie n'est pas associée à une athérosclérose sévère.

ORPHA:444490

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adulte, Petite enfance, Adolescence
  • CIM-10 : E78.3
  • OMIM : 118830  207750  238600  615947
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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