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Si l'on considère tous les défauts de latéralisation, l'incidence est d'environ 1/ 15 000.

Au sein d'une même famille, la sévérité des malformations est très variable. Un situs inversus complet n'est pas en soi une source de problème. En revanche, le situs inversus incomplet peut être associé à n'importe quel type de malformations cardiaques, ainsi qu'à des anomalies rénales, biliaires, de la ligne médiane, etc. Asplénie ou polyspénie sont fréquentes. Le terme asplénie correspond à un défaut de latéralisation avec petite rate ou rate absente. Il s'agirait d'un dédoublement du côté droit ou isomérisme droit (les côtés droit et gauche étant identiques à l'image du côté droit). Le terme de polysplénie correspond à un défaut de latéralisation avec de multiples petites rates. Il s'agirait d'un dédoublement du côté gauche ou isomérisme gauche (les côtés droit et gauche étant identiques à l'image du côté gauche). Björn Ivemark a décrit en 1955 une série d'autopsies du coeur de patients ayant une asplénie. Le syndrome d'Ivemark correspond donc à une hétérotaxie avec asplénie. Dans certains cas, la malformation cardiaque est isolée, sans autre anomalie et il s'agit souvent d'une transposition des gros vaisseaux ou d'un ventricule droit à double issue qui sont la conséquence d'une anomalie de rotation de la voie de sortie du coeur. Les organes pairs (pas tout à fait symétriques) comme les poumons, les reins, ou les glandes surrénales, voient leur asymétrie inversée ou absente. Dans les hétérotaxies liées à l'X, il existe des anomalies de développement de la ligne médiane, pouvant se traduire par une arhinencéphalie, un myéloménigocèle, des anomalies urologiques, un hypertélorisme, une fente palatine, et surtout une anomalie de la colonne vertébrale sacrée et de l'anus. Les hétérotaxies avec infections respiratoires récidivantes sont appelées dyskinésies ciliaires (voir ce terme).

Des mutations ont été identifiées dans des gènes de malades avec hétérotaxie (LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE) mais les malades étaient tous hétérozygotes (jamais hétérozygotes composés ou homozygotes). L'hérédité autosomique récessive n'a été démontrée que chez la souris génétiquement modifiée. Ceci suggère qu'il s'agit plutôt de digénisme chez l'homme. Enfin, un gène responsable de l'hérédité liée à l'X a été identifié : il s'agit du gène ZIC3 (Zinc-finger protein of cerebellum) situé en Xq26.2.

Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale ou sur la recherche de mutations de ZIC3 dans le cas des formes liées à l'X.

L'échographie prénatale peut mettre en évidence une anomalie de latéralisation, systématiquement recherchée en cas d'antécédent familial.

La cause des défauts de latéralisation peut être génétique et trois types de transmission ont été proposés : autosomique récessif (le plus fréquent), autosomique dominant (rare) et lié à l'X (très rare avec quelques familles rapportées).

Les malformations cardiaques et les lésions associées nécessitent une prise en charge spécifique, mais le défaut de latéralisation ne requiert en soi aucun traitement.