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Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par un retard global du développement, une microcéphalie postnatale, une déficience intellectuelle, une ataxie, une perte auditive neurosensorielle et une insuffisance pancréatique exocrine. L'hypotonie, le retard de croissance, la neuropathie démyélinisante périphérique, la dysmorphie faciale et d'autres anomalies endocriniennes font partie des signes cliniques plus variables. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse progressive chez certains patients.

ORPHA:456312

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • IMNEPD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 616263
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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