Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Maladie rare à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique, de troubles cognitifs à type de fluctuations de la vigilance, de troubles de la mémoire à long terme, de désorientation et d'onirisme. Les troubles moteurs sont une myoclonie, une ataxie cérébelleuse et des signes pyramidaux. La maladie entraîne rapidement un état somnolent ou comateux et est généralement fatale après 9 à 30 mois d'évolution en moyenne (évolution bimodale). L'examen neuropathologique met en évidence une importante perte neuronale et une gliose, principalement au niveau des noyaux thalamiques et de l'olive inférieure, alors que les dépôts de prions anormaux sont relativement rares.