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Un syndrome génétique rare de déficit intellectuel caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage hypotonique, strabisme, région malaire longue et plate, oreilles ourlées de manière postérieure, pont nasal plat avec une large pointe nasale et un philtrum court, un vermillon fin, une bouche béante avec les coins tournés vers le bas, un palais ogival, un menton en pointe), un retard de développement global, un déficit intellectuel et des anomalies neurocomportementales variables (trouble du spectre autistique, agressivité, automutilation). Les signes additionnels incluent des troubles de la vision et une surdité neurosensorielle variable, ainsi qu'une petite taille, une hypotonie et des troubles gastro-intestinaux (comme un faible appétit, un reflux gastro-oesophagien, une constipation).