Orphanet: Intolérance au fructose héréditaire
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Intolérance au fructose héréditaire

Définition

L'intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une pathologie autosomique récessive liée au métabolisme du fructose. Elle résulte d'un déficit de l'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase hépatique et conduit à des troubles gastro-intestinaux et à une hypoglycémie postprandiale après ingestion de fructose. L'IHF est une affection bénigne lorsqu'elle est traitée. Elle met en jeu le pronostic vital et peut être fatale si un traitement n'est pas initié.

ORPHA:469

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase
    • Fructosémie congénitale
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.1
  • OMIM : 229600
  • UMLS : C0016751
  • MeSH : D005633
  • GARD: 6622
  • MedDRA : 10019878

Informations supplémentaires

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