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Syndrome de Jeune

Définition

Le syndrome de Jeune, ou dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies squelettiques radiologiques avec aspect en " trident " du cotyle et anomalies métaphysaires.

ORPHA:474

  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
    • Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
    • JATD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q77.2
  • OMIM : 208500  611263  613091  613819  614376  615630  615633  616300  617088
  • UMLS : C0265275
  • MeSH : C537571
  • GARD: 3049
  • MedDRA : 10057621

Informations supplémentaires

Professionnels

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