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À ce jour, environ 4 cas issus de 2 familles ont été rapportés dans la littérature.

La croissance excessive se caractérise par une grande taille, de grandes mains et de grands pieds avec de grands orteils/hallux. La dysmorphie faciale se traduit par un visage rond et des yeux très espacés et enfoncés profondément dans les orbites, des plis épicanthaux, la partie médiane du visage aplatie, des fentes palpébrales longues et inclinées vers le bas, de grandes oreilles proéminentes, des lèvres épaisses, une macroglossie. Les patients présentent un retard de développement. L'intelligence oscille entre normale, avec des difficultés d'apprentissage, et la déficience intellectuelle. De nombreuses anomalies congénitales variables ont été rapportées, notamment des troubles oculaires (colobome rétinien ou erreurs de réfraction), des anomalies cardiaques (communication interventriculaire, prolapsus de la valve mitrale, ventricule droit à double chambre), des malformations rénales (malrotation rénale avec bifidité de l'uretère gauche, néphromégalie, reins dysplasiques kystiques), des anomalies du tissu conjonctif (hernie inguinale), ainsi que des anomalies orthopédiques (talipes equinovarus, rotation interne des fémurs et des tibias, flexion des jambes et spina bifida occulta). Parmi les autres anomalies on peut citer des varices à apparition précoce, une neutropénie bénigne transitoire ou chronique (l'examen normal de la moelle osseuse étant normal), une perte auditive neurosensorielle et une tumeur de Wilms (chez un patient).

Des variants bialléliques de perte de fonction du FIBP (en 11q13.1) sont responsables de ce phénotype.

Le diagnostic se fait par séquençage de nouvelle génération (exome, génome ou panel pour les troubles du développement).

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres maladies avec croissance excessive, telles que le syndrome de Beckwith-Wiedeman ou le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, en association avec une grande taille, une néphromégalie, une macroglossie et une prédisposition à la tumeur de Wilms.

Le diagnostic prénatal peut être proposé aux parents d'un enfant atteint.

Le mode de transmission est autosomique récessif. Le conseil génétique doit être proposé aux parents à risque (les deux parents sont porteurs d'un variant pathogène hétérozygote) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.

La prise en charge est multidisciplinaire et dépend de la spécificité des manifestations. Elle peut inclure une évaluation et un suivi ophtalmologique, cardiaque, hématologique et orthopédique. En cas de troubles de l'apprentissage, il convient d'évaluer les besoins en matière de prise en charge sociale. Les troubles psychiatriques doivent être évalués, en particulier à l'âge adulte, ainsi que l'audition, avec éventuellement une prescription d'appareils auditifs. Une intervention chirurgicale peut être recommandée en cas de hernie inguinale et de varices à début précoce. Une surveillance trimestrielle par échographie rénale à compter du diagnostic jusqu'à l'âge de 8 ans est recommandée en cas de tumeur de Wilms.

L'augmentation du nombre de mort-nés et de fausses couches dans une famille fait soupçonner le caractère létal de la maladie. On suspecte une prédisposition à la tumeur de Wilms. La neutropénie ne semble pas associée à des infections récurrentes.