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Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin

Définition

Immunodéficience combinée T/B caractérisée par des infections récurrentes par le virus varicelle-zona ou par des infections bactériennes survenant pendant l'enfance. Des crampes et des lésions de Molluscum ont également été rapportées. Les examens biologiques révèlent une lymphopénie profonde et persistante, une hypogammaglobulinémie, une faible réponse immunitaire aux antigènes vaccinaux et une neutropénie fluctuante.

ORPHA:504530

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CID par déficit en Moesin
    • DIC par déficit en Moesin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 300988
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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