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Syndrome d'Aicardi-Goutières

Définition

Le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) est une encéphalopathie sub-aiguë à transmission mendélienne, associant classiquement des calcifications des noyaux gris centraux, une leucodystrophie et une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien.

ORPHA:51

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Encéphalopathie familiale avec calcifications intracrâniennes et lymphocytose chronique du LCR
    • Syndrome d'encéphalopathie-calcification des ganglions basaux
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G31.8
  • OMIM : 114100  225750  610181  610329  610333  612952  615010  615846
  • UMLS : C0393591
  • MeSH : C535607
  • GARD: 575
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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