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Encéphalopathie éthylmalonique

Définition

L'encéphalopathie éthylmalonique (EE) est définie par une excrétion anormalement élevée d'acide éthylmalonique (AEM) avec des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique et une diarrhée chronique associées à un retard de développement, une régression psychomotrice, une hypotonie et des anomalies visibles à l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

ORPHA:51188

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G31.8
  • OMIM : 602473
  • UMLS : C1865349
  • MeSH : C535737
  • GARD: 2198
  • MedDRA : -

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