Orphanet: Syndrome de déficience intellectuelle épilepsie démarche anormale dysmorphie faciale
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Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, des troubles de la marche et une dysmorphie crâniofaciale (y compris des traits grossiers, un pont nasal déprimé, des narines antéversées, une pointe nasale large, un maxillaire et une lèvre supérieure proéminents, une bouche large, des anomalies gingivales et des dents très espacées). Les autres manifestations rapportées sont des anomalies oculaires, des anomalies cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et des caractéristiques autistiques. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux mince, des anomalies de la substance blanche ou des ventricules dilatés.

ORPHA:513456

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Skraban-Deardorff
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 617616
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations supplémentaires

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