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Syndrome de Potocki-Shaffer

Définition

Le syndrome de Potocki-Shaffer se caractérise par des exostoses multiples, la présence de foramen pariétaux, un élargissement de la fontanelle antérieure, et parfois un déficit intellectuel et des anomalies crânio-faciales légères. A ce jour, 23 cas issus de 14 familles ont été rapportés. Ce syndrome résulte de la délétion de gènes contigus sur le bras court du chromosome 11 (11p11.2).

ORPHA:52022

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Délétion 11p11.2
    • Délétion proximale 11p
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 601224
  • UMLS : C1832588
  • MeSH : C538356
  • GARD: 9762
  • MedDRA : -
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