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Syndrome GRACILE

Définition

Le syndrome GRACILE est un trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth retardation), une aminoacidurie (A), une cholestase (C), une surcharge en fer (I pour iron overload), une lactocidose (L) et un décès précoce (E pour early death).

ORPHA:53693

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Fellman
    • Syndrome de retard de croissance-aminoacidurie-cholestase-surcharge en fer-acidose lactique-mort néonatale précoce
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 603358
  • UMLS : C1864002
  • MeSH : C537934
  • GARD: 1
  • MedDRA : -

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