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Albinisme oculaire récessif lié à l'X

Définition

L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.

ORPHA:54

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AO1
    • Albinisme oculaire type 1
    • Albinisme oculaire type Nettleship-Falls
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 300500
  • UMLS : C0342684
  • MeSH : C537863
  • GARD: 8471
  • MedDRA : -

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