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En Europe et en Amérique du Nord, il représente environ la moitié des lymphomes malins non-Hodgkiniens de l'enfant et environ 2% de ceux de l'adulte. En effet, deux pics d'incidence existent: le premier se situe dans l'enfance/adolescence/début de l'âge adulte et le second après 40 ans. En Europe, le ratio standardisé d'incidence est de 1/530 000 pour les individus de 0 à 14 ans et de 1/670 000 pour les individus de 15 à 19 ans. Les individus de sexe masculin sont préférentiellement atteints. Les patients infectés par le virus du VIH et dont le traitement antiviral n'est pas optimal sont particulièrement susceptibles de développer un lymphome de Burkitt.

Deux formes existent: l'une est dite « endémique » (Afrique sub tropicale), liée au virus Epstein Barr (EBV), et se présente classiquement sous forme d'une tumeur des maxillaires (en fait, la présence d'une tumeur abdominale est fréquente, surtout chez l'enfant moins jeune), l'autre est « sporadique », non liée à l'EBV, et se développe surtout dans l'abdomen. Le lymphome de Burkitt peut également se développer dans la sphère ORL et plus rarement dans d'autres localisations variées (orbite, rein, os). Cette tumeur, très proliférante, envahit secondairement la moelle osseuse (environ 35% des cas) et le système nerveux central (environ 15% des cas) avec l'apparition d'une méningite tumorale ou d'une paralysie des nerfs crâniens. Une leucémie de Burkitt, avec un tableau clinique identique à celui d'autres types de leucémie, est possible. Les masses tumorales se développent à partir du tube digestif (intestin surtout) puis s'étendent vers le péritoine et parfois aussi le foie, le pancréas, la rate, les reins ou les ovaires. Les signes cliniques fréquents sont des douleurs abdominales, des nausées, une altération de l'état général et/ou l'apparition de ganglions et de masses tumorales.

Le lymphome de Burkitt s'accompagne, dans la majorité des cas, d'une translocation spécifique t(8;14)(q24;q32) qui juxtapose l'oncogène MYC/c-Myc (situé en 8q24) près du gène des chaînes lourdes d'immunoglobulines (situé en 14q32). Plus rarement, la translocation concerne le chromosome 2 (chaîne kappa des immunoglobulines) ou 22 (chaîne lambda des immunoglobulines). Les cellules expriment des immunoglobulines de surface et les marqueurs de différentiation B (CD19, CD20). L'indice de prolifération tumorale est extrêmement élevé (Ki 67 > 95 %). Le virus EBV intervient dans la genèse des formes endémiques du lymphome de Burkitt mais les mécanismes responsables du développement de la maladie restent mal connus.

Le diagnostic repose sur la biopsie d'une masse ou la ponction d'un épanchement ou de la moelle osseuse révélant la présence de cellules tumorales. Le bilan d'extension est réalisé à l'aide de l'imagerie (principalement échographie et scanner).

Le diagnostic différentiel inclut les autres formes de tumeurs abdominales de l'enfant (les tumeurs de Wilms et les neuroblastomes, mais qui sont rétropéritonéales et les tumeurs desmoplastiques ; voir ces termes), les autres types de lymphomes et les leucémies à précurseurs B et T dans le cas d'une atteinte de la moelle osseuse.

La prise en charge doit être faite dans un centre spécialisé en cancérologie/hématologie. Le traitement repose sur la chimiothérapie qui est de quelques mois mais intensive. A ce jour, l'intérêt du rituximab n'a pas été démontré et fait l'objet d'évaluations cliniques. Le lymphome de Burkitt constitue une urgence thérapeutique.

Une prise en charge rapide et adaptée (en particulier des problèmes métaboliques fréquents en début de traitement) et un traitement anti-tumoral approprié sont les clés de la guérison. Les taux de guérison sont actuellement de l'ordre de 80-90 % au prix d'un traitement difficile, mais relativement court et sans séquelles attendues à long terme.