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Maladie de Menkes

Définition

La maladie de Menkès est une maladie multisystémique en général sévère du métabolisme du cuivre, caractérisée par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif et des cheveux, clairsemés et en "fils de fer".

ORPHA:565

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en cuivre lié à l'X
    • MD
    • MK
    • MNK
    • Syndrome de Menkes
    • Syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes
    • Trichopoliodystrophie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E83.0
  • OMIM : 309400
  • UMLS : C0022716
  • MeSH : -
  • GARD: 1521
  • MedDRA : 10027294

Informations supplémentaires

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