Orphanet: Mucopolysaccharidose type 2
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Mucopolysaccharidose type 2

Définition

La mucopolysaccharidose type 2 (MPS2) est une maladie de surcharge lysosomale conduisant à l'accumulation massive de glycosaminoglycanes et à un éventail de symptômes incluant des traits grossiers du visage caractéristiques, une petite taille, une atteinte cardio-respiratoire et des anomalies squelettiques. La maladie se présente comme un continuum variant d'une forme sévère à une forme atténuée sans atteinte neuronale.

ORPHA:580

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en iduronate 2-sulfatase
    • MPS2
    • MPSII
    • Maladie de Hunter
    • Mucopolysaccharidose type II
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E76.1
  • OMIM : 309900
  • UMLS : C0026705  C2718304
  • MeSH : D016532
  • GARD: 6675
  • MedDRA : 10056889

Informations supplémentaires

Professionnels

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