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Sa prévalence estimée à la naissance est de 1/50 000 naissances de garçons.

La maladie se caractérise par un phénotype sévère chez les garçons, marqué dès la naissance par une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire. Les signes d'un début anténatal sont fréquents, notamment, une diminution des mouvements foetaux et un hydramnios. Chez le nouveau-né, la radiographie thoracique révèle une gracilité costale. Une asphyxie néonatale peut être révélatrice. Des antécédents familiaux de garçons mort-nés ou de fausses couches sont fréquents. Les nouveau-nés sont souvent macrosomes et macrocéphales, leur taille à la naissance est supérieure au 90^e percentile. Une ophtalmoplégie externe est souvent associée. Une cryptorchidie est fréquente. Une sténose du pylore et des hémangiomes caverneux du foie ont été rapportés dans quelques cas de survie prolongée.

La myopathie centronucléaire liée à l'X est due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1; Xq27.3-q28).

Le diagnostic repose sur l'aspect histologique typique à la biopsie musculaire dans un contexte clinique évocateur. Des tests génétiques confirment le diagnostic.

Les principaux diagnostics différentiels visent à écarter la dystrophie myotonique congénitale et d'autres pathologies responsables d'hypotonie néonatale sévère.

Le diagnostic prénatal est possible lorsque la mutation a été préalablement identifiée chez un membre de la famille.

Le mode de transmission est récessif lié à l'X. Chez les femmes porteuses, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie est de 50 %. S'il s'agit d'une fille, le risque qu'elle soit porteuse est également de 50 %. La pénétrance de la maladie dépend du biais d'inactivation de l'X. La majorité des femmes porteuses de la maladie sont asymptomatiques mais peuvent présenter des signes de faiblesse musculaire légère ou d'incontinence urinaire, témoignant d'une atteinte des muscles lisses. Le conseil génétique devrait être proposé à tous les patients et à leurs familles.

Aucun traitement curatif n'est disponible à ce jour. La prise en charge est symptomatique et repose sur une approche multidisciplinaire.

Dans la majorité des cas, l'évolution est fatale dans les premiers mois de vie. Certains garçons atteints peuvent vivre jusqu'à l'adolescence, voire au-delà. Dans ce cas, la survie dépend d'une médicalisation importante et, souvent, d'une ventilation assistée permanente.