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Myopathie congénitale à "central cores"

Définition

La myopathie congénitale à « central cores » (ou CCD pour central core disease) est une affection neuromusculaire héréditaire caractérisée par des lésions rondes au centre de la fibre musculaire visibles sur la biopsie musculaire et par les manifestations cliniques d'une myopathie congénitale.

ORPHA:597

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Myopathie congénitale à cores centraux
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 117000
  • UMLS : C0751951
  • MeSH : -
  • GARD: 6014
  • MedDRA : -

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