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Syndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030
Niveau de classification : PathologieRésumé
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Le syndrome de Loeys-Dietz est un syndrome récemment décrit associant des anévrismes aortiques, un hypertélorisme (élargissement de la distance interpupillaire), une fente palatine ou une luette bifide et une tortuosité artérielle généralisée. Les autres signes du syndrome sont une craniosynostose, une exotropie, une hypoplasie malaire, une micrognathie, un rétrognathisme, des anomalies cérébrales, un retard mental, une peau fine, une hyperlaxité articulaire et des anévrismes disséquants le long de l'arbre artériel. L'affection est de transmission autosomique dominante avec une expressivité variable et des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2 localisés respectivement sur le chromosome 9q33 et le chromosome 3p22 ont été récemment identifiées. Le syndrome de Loeys-Dietz doit être considéré dans le diagnostic différentiel du syndrome d'Ehlers-Danlos, du syndrome de Marfan et du syndrome de Shprintzen-Goldberg.
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- English (2023) - Eur J Med Genet
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- Czech (2013) - Orphananesthesia
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