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Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique

Définition

L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique (HSAM) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une encéphalopathie et parfois un retard de développement associé à une homocystinurie et une hyperhomocysteinémie. Il existe 3 types d' HSAM: cblE, cblG et la variante 1 cblD- (cblDv1).

ORPHA:622

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en méthylcobalamine
    • Déficit fonctionnel en méthionine synthase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 236270  250940  277410
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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