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Iniencéphalie
Définition
L'iniencéphalie est une malformation rare de la charnière cervico-occipitale qui appartient au spectre des anomalies de fermeture du tube neural.
ORPHA:63259
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
L'incidence globale est estimée entre 1/1 000 et 1/100 000 naissances selon les régions géographiques avec un net excès de foetus féminins (M/F sex ratio : 1/3 to 1/9).
Description clinique
Les signes spécifiques sont l'élargissement du trou occipital, l'absence partielle ou totale des vertèbres cervicales et thoraciques, la rétroflexion de la colonne cervicale et de la tête et l'absence caractéristique du cou. Les malformations associées touchent essentiellement le système nerveux (anencéplalie et spina bifida) mais aussi les systèmes gastrointestinal (omphalocèle) ou cardiaque.
Etiologie
Comme les autres anomalies de fermeture du tube neural, le craniorachischisis a une origine multifactorielle.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par la surveillance échographique.
Pronostic
Le pronostic est sévère, et la survie impossible dans la majorité des cas.
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