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Neurofibromatose-syndrome de Noonan
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un ptérygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie. L'anomalie génétique responsable de cette affection est transmise sur un mode autosomique dominant et n'est pas encore parfaitement élucidée. Le gène en cause est distinct de celui du syndrome de Noonan et pourrait correspondre au gène NF1.
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- Français (2019, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
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