Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Neurofibromatose-syndrome de Noonan
ORPHA:638
Résumé
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un ptérygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie. L'anomalie génétique responsable de cette affection est transmise sur un mode autosomique dominant et n'est pas encore parfaitement élucidée. Le gène en cause est distinct de celui du syndrome de Noonan et pourrait correspondre au gène NF1.
Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources médicales pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.