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Schisis association
ORPHA:63862
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Inconnue ou Non applicable
- Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
- CIM-10 : Q87.8
- OMIM : -
- UMLS : C2931271
- MeSH : C536633
- GARD: 246
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Le terme « schisis association » décrit une combinaison de deux ou plus malformations incluant des défauts de fermeture du tube neural [DFTN] (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida aperta), des fentes orales (fente labiale et/ou palatine, fente palatine postérieure), des omphalocèles et hernies diaphragmatiques. On a montré sur différents échantillons de données épidémiologiques que ces malformations avaient tendance à survenir en association plus souvent que ne le voudrait le hasard. Ces cas sont rares, de l'ordre de 1 pour 10 000 naissances. Une large étude sur les DFTN a montré que parmi les formes associées de type 'schisis', 67,5% sont associations de DFTN et fentes labiales et/ou palatines, 8,3% sont des associations anencéphalie/fente palatine, 6,6% sont des associations anencéphalie/omphalocèle. La schisis association est létale dans plus de 70% des cas. Selon une autre grande étude, elle survient plus souvent chez les filles (2/3 des cas), chez les jumeaux (4,6%). Dans 13,7% des cas l'accouchement se fait avec présentation du siège (13,7%), les enfants ont plus souvent un petit poids de naissance et naissent prématurément. Les mères d'enfants atteints ont eu un nombre significativement plus élevé d'avortements spontanés ; la schisis association survient de manière sporadique dans la plupart des cas, mais on en retrouve des composantes dans 3,7% des cas dans la fratrie des cas index, et il s'agit le plus souvent de DFTN ou des fentes orales.
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