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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5

Définition

La neuropathie sensitive et autonomique familiale de type 5 (HSAN5 pour son acronyme anglais) est caractérisée par une perte de la perception de la douleur et une altération de la sensibilité à la température en l'absence d'autres anomalies neurologiques majeures.

ORPHA:64752

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • HSAN5
    • Insensibilité congénitale à la douleur et analgésie thermique
    • NHSA5
    • Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type V
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G60.8
  • OMIM : 608654
  • UMLS : C0002768  C0020075
  • MeSH : D000699
  • GARD: 12328
  • MedDRA : -

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