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Syndrome de Carpenter

Définition

Craniosynostose syndromique rare à expression phénotypique variable caractérisée par une craniosynostose, une déficience intellectuelle, un faciès particulier, des malformations des doigts et des orteils (brachydactylie, polydactylie et syndactylie), une petite taille, une cardiopathie congénitale, des anomalies squelettiques, une obésité, des anomalies génitales et une hernie ombilicale.

ORPHA:65759

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ACPS2
    • Acro-céphalo-syndactylie type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 201000  614976
  • UMLS : C1275078
  • MeSH : -
  • GARD: 6003
  • MedDRA : -
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