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Syndrome de Goodman

Définition

Le syndrome de Goodman est un syndrome génétique extrêmement rare caractérisé par des malformations importantes de la tête et de la face (généralement une acrocéphalie), des anomalies des mains et des pieds (polydactylie, syndactylie, clinodactylie, déviation cubitale), et des malformations cardiaques. Le syndrome se transmet de manière autosomique récessive. Le syndrome de Goodman pourrait être une variante du syndrome de Carpenter (acrocéphalopolysyndactylie de type 2).

ORPHA:65798

  • Synonyme(s) :
    • ACPS4
    • Acro-céphalo-syndactylie type 4
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 201020
  • UMLS : C0265303
  • MeSH : -
  • GARD : 2549
  • MedDRA : -

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